骨髓增生异常综合征（MDS）在血液科临床上存在误诊率，病情的误诊会直接关系到病人的治疗预后，为了避免耽误疾病，需要认识清楚疑似MDS的病例病情的不明确性，及时制定适合的个体治疗。

疑似MDS？！骨髓增生异常综合征确诊标准123

一、诊断MDS的必要条件

【资料图】

持续四个月一系或多系血细胞减少的病例（如检查过程中查出有相关的细胞遗传学异常或是外周血原始细胞增多，可以直接诊断MDS）+排除其他可能导致血细胞减少和发育异常的造血以及非造血疾病。

二、诊断MDS的主要标准

诊断MDS的主要标准涉及到四个方面，1是骨髓涂片中的红细胞系、粒细胞系以及巨核细胞系发育异常的细胞比例≥10％；2是病人环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15％，或是≥5％同时伴随SF3B1突变；

3是检查出骨髓涂片结果原始细胞比例或是外周血比例达到5％~20％；4是实验室检查结果中常规核型分型或FISH检出有诊断意义的染色体异常情况。

三、诊断MDS的辅助标准

这一点也需要了解，主要的检测后，还可以补充辅助检测来完善病例结果，降低误诊率。比如骨髓活检切片的形态学和免疫组化结果可配合支持诊断。

对于骨髓细胞的流式细胞术如有发现多个相关的表型异常，会提示红系或髓系存在单克隆细胞群。

此外，基因测序也是辅助检测之一，可以检查相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群。

综上，疑似MDS的病例需要补充完善全面的实验室检测，才能够制定适合的治疗方案。此病的诊断需要同时满足两个必要条件和一个主要标准。

对于符合必要条件，但是没有达到主要标准，且存在输血依赖的大细胞性贫血等常见临床表现的疑诊患病群体，如符合≥2条辅助标准者，可以按照疑似骨髓增生异常综合征的治疗思路去走。

本文来自微信公众号：MPD病友会

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